Біологічна функція та патогенез
Ген IFNG кодує інтерферон гамма, цитокіновий білок, який головним чином секретується активованими Т-клітинами та природними кілерами. Інтерферон гамма зв'язується зі своїм рецептором на клітинах-мішенях і активує сигнальний шлях JAK-STAT, що призводить до експресії генів, залучених до імунних відповідей. Завдяки цьому він підвищує здатність макрофагів знищувати бактерії, збільшує презентацію антигенів і сприяє диференціації Т-хелперів 1 типу. Цей процес важливий для захисту від внутрішньоклітинних патогенів, нагляду за пухлинами та регуляції як вродженого, так і набутого імунітету.
Патогенні варіанти в гені IFNG порушують вироблення або функцію інтерферону гамма та спричиняють імунодефіцит, зокрема менделівську схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD), рідкісний спадковий імунний розлад. Коли інтерферон гамма не працює належним чином, імунна система не може ефективно боротися з внутрішньоклітинними бактеріями, що може вражати легені, лімфатичні вузли, кістки та шкіру і спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, гарячка та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ідіопатична апластична анемія ORPHA:88Major susceptibility factor in
-
Туберозний склерозний комплекс ORPHA:805Модифікуюча мутація
-
Тяжка менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IFNG ORPHA:699618Спадкова мутація
