Біологічна функція та патогенез
Ген HAL кодує гістидин-аміак-ліазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та шкіри. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту гістидин, видаляючи її аміногрупу та перетворюючи на уроканінову кислоту. Завдяки цьому організм може засвоювати та переробляти гістидин, що важливо для нормального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HAL порушують розщеплення гістидину та спричиняють гістидинемію, метаболічне захворювання. Коли гістидин-аміак-ліаза не працює належним чином, гістидин та його побічні продукти накопичуються в крові та сечі, що може впливати на шкіру, нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку та труднощі з мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гістидинемія ORPHA:2157Спадкова мутація
