Клінічний опис та значення
Гістидинурія — це патологічна наявність підвищеного рівня амінокислоти гістидину в сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення реабсорбції гістидину в ниркових канальцях або спадкових метаболічних розладів, що порушують розщеплення гістидину, наприклад гістидинемії. У багатьох випадках гістидинурія є ізольованою доброякісною знахідкою, але може також спостерігатися в складі ширшого синдрому аміноацидурії. Якщо вона стійка та поєднується з іншими метаболічними відхиленнями, може сприяти неврологічним або розладам розвитку. Зазвичай стан виявляють за допомогою аналізу сечі на амінокислоти або програм скринінгу новонароджених.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)