Клінічний опис та значення
Підвищений вміст гіпоксантину в сечі — це метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем гіпоксантину, пуринової основи, у сечі. Гіпоксантин є проміжним продуктом пуринового обміну, який зазвичай перетворюється на ксантин, а потім на сечову кислоту ферментами ксантиноксидазою та гуаніндезаміназою. Цей стан зазвичай виникає внаслідок дефіциту ферментів, таких як дефіцит ксантиноксидази (класична ксантинурія) або синдром Леша-Найхана (дефіцит ГГФРТ), або через посилений розпад пуринів внаслідок швидкого оновлення клітин. Пацієнти можуть мати уретеролітіаз, кристалурію або симптоми, пов'язані з основним захворюванням, включаючи неврологічні та розвиткові порушення. Діагноз підтверджується вимірюванням рівня гіпоксантину в сечі, часто разом з іншими метаболітами пуринів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)