Клінічний опис та значення
Ксантиновий нефролітіаз — рідкісне метаболічне захворювання, що характеризується утворенням каменів у нирках, які складаються переважно з ксантину, погано розчинного метаболіту пуринів. Зазвичай воно виникає внаслідок спадкового дефіциту ферменту ксантиндегідрогенази (також відомої як ксантиноксидаза), що призводить до накопичення ксантину в сечі та подальшої кристалізації. Пацієнти можуть скаржитися на біль у боці, гематурію, рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів або ниркову коліку, і без лікування стан може прогресувати до хронічної хвороби нирок. Камені часто рентгенонегативні на стандартних рентгенівських знімках, тому для виявлення потрібне УЗД або КТ. Лікування зосереджено на високому споживанні рідини, обмеженні пуринів у дієті та іноді алопуринолі, хоча алопуринол неефективний при ксантинурії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)