Біологічна функція та патогенез
Ген WNK1 кодує WNK лізин-дефіцитну протеїнкіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин багатьох тканин, особливо в нирках. WNK1 допомагає регулювати транспорт іонів, активуючи інші кінази (такі як SPAK та OSR1), які контролюють активність іонних каналів і транспортерів, включаючи натрій-хлорний котранспортер (NCC) та натрій-калій-хлорний котранспортер (NKCC). Завдяки цьому він підтримує баланс солі та води в організмі та впливає на артеріальний тиск. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і серцево-судинної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена WNK1 можуть порушити регуляцію транспорту іонів і спричинити псевдогіпоальдостеронізм типу II (PHAII), також відомий як синдром Гордона, рідкісний спадковий розлад, що характеризується підвищеним артеріальним тиском (гіпертензією), високим рівнем калію (гіперкаліємією) та метаболічним ацидозом. Коли WNK1 стає надмірно активним через певні мутації, це призводить до посиленого зворотного всмоктування солі в нирках, що може спричинити гіпертензію та електролітні порушення. Ці проблеми можуть вражати нирки, серце та інші органи, викликаючи такі симптоми, як високий кров'яний тиск, м'язова слабкість і затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Псевдогіпоальдостеронізм тип 2C ORPHA:88940Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
