Головна › Гени › KIF1A — кінезин родини 1A
HGNC: KIF1A

KIF1A — кінезин родини 1A

International Name (EN): kinesin family member 1A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KIF1A кодує моторний білок кінезин, який знаходиться переважно в нейронах, де він рухається вздовж мікротрубочок. KIF1A допомагає транспортувати синаптичні везикули та інший вантаж від тіла клітини до аксонного закінчення. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл матеріалів, необхідних для нейрональної комунікації та виживання. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в гені KIF1A порушують транспорт синаптичних везикул і спричиняють KIF1A-асоційовані неврологічні розлади, групу рідкісних нейророзвиткових захворювань. Коли білок KIF1A не працює належним чином, вантаж не може бути доставлений до аксонного закінчення, що може впливати на головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, спастичність і судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →