GREM1 — гремлін 1, антагоніст BMP родини DAN

Ген GREM1 кодує гремлін-1, секретований білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та на поверхні клітини. Гремлін-1 допомагає регулювати сигнальний шлях BMP (кісткового морфогенетичного білка), зв'язуючись з білками BMP і перешкоджаючи їх активації рецепторів. Таким чином, він контролює силу відповіді клітин на сигнали BMP, що важливо для ембріонального розвитку, формування органів і відновлення тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена GREM1 можуть порушити сигналізацію BMP і спричинити спадкові стани, такі як спадковий змішаний поліпозний синдром та підвищений ризик колоректального раку. Коли гремлін-1 не працює належним чином, сигналізація BMP аномально підвищується або знижується, що може впливати на розвиток скелета, нирок і шлунково-кишкового тракту, призводячи до таких симптомів, як множинні поліпи в товстій кишці, скелетні аномалії та дефекти нирок.