Головна › Гени › BMPR1A — рецептор морфогенетичного білка кістки типу 1A
HGNC: BMPR1A

BMPR1A — рецептор морфогенетичного білка кістки типу 1A

International Name (EN): bone morphogenetic protein receptor type 1A

1 Біологічна функція та патогенез

BMPR1A кодує рецептор морфогенетичного білка кістки типу 1A, який розташований переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від морфогенетичних білків кістки (BMP) шляхом фосфорилювання та активації білків SMAD, які потім регулюють експресію генів. Таким чином він контролює важливі клітинні процеси, такі як ріст, диференціація та апоптоз. Цей процес важливий для розвитку та підтримки кісток, хрящів та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена BMPR1A порушують сигнальний шлях BMP і спричиняють ювенільний поліпозний синдром, спадковий синдром схильності до раку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шлунково-кишковий тракт і спричиняти такі проблеми, як множинні гамартоматозні поліпи в шлунку та кишечнику, а також підвищений ризик колоректального раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →