Біологічна функція та патогенез
OGG1 кодує 8-оксогуанін-ДНК-глікозилазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях і ядрі. OGG1 допомагає відновлювати окислювальні пошкодження ДНК, розпізнаючи та видаляючи 8-оксогуанін, поширену окислену основу, через шлях ексцизійної репарації основ. Таким чином, він запобігає мутаціям і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для захисту клітин від окислювального стресу та запобігання раку та іншим віковим захворюванням.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OGG1 порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісний спадковий розлад, що характеризується підвищеним ризиком деяких видів раку, зокрема раку легень і колоректального раку, а також, можливо, інших вікових станів. Коли OGG1 не працює належним чином, накопичується окислювальне пошкодження ДНК, що може впливати на різні органи та системи та спричиняти такі проблеми, як розвиток пухлин і передчасне старіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий світлоклітинний нирково-клітинний рак ORPHA:422526Кандидатний ген
