Біологічна функція та патогенез
Ген DIRC3 кодує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка знаходиться переважно в ядрі. Ця РНК допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і впливаючи на транскрипцію сусідніх генів. Завдяки цьому вона контролює ріст клітин, диференціацію та нормальний розвиток тканин, особливо в нирках.
Патогенні варіанти або втрата функції гена DIRC3 порушують його регуляторну роль і спричиняють схильність до нирковоклітинного раку, різновиду раку нирки. Коли DIRC3 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може призвести до неконтрольованої проліферації клітин і утворення пухлин у нирках та, можливо, в інших органах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Major susceptibility factor in
-
Спадковий світлоклітинний нирково-клітинний рак ORPHA:422526Частина злитого гена
