Біологічна функція та патогенез
Ген FLCN кодує білок фолікулін, який знаходиться переважно в цитоплазмі та лізосомах клітин. Фолікулін допомагає регулювати клітинний енергетичний метаболізм і сигнальні шляхи, зокрема через шляхи AMPK та mTOR, які контролюють ріст і виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до енергетичного стресу та підтримувати належний контроль росту. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи шкіру, легені та нирки.
Патогенні варіанти в одній копії гена FLCN порушують функцію фолікуліну та спричиняють синдром Бірта-Хогга-Дюбе, рідкісний спадковий розлад. Коли фолікулін не працює належним чином, клітинна сигналізація порушується, що призводить до аномального росту клітин і утворення доброякісних пухлин шкіри (фіброфолікулом), кіст у легенях, які можуть спричинити колапс легені (пневмоторакс), та підвищеного ризику раку нирок. Ці проблеми можуть вражати шкіру, легені та нирки, і можуть вимагати спостереження та лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром Бірта-Хогга-Дюбе ORPHA:122Спадкова мутація
-
Сімейний спонтанний пневмоторакс ORPHA:2903Спадкова мутація
-
Спадковий світлоклітинний нирково-клітинний рак ORPHA:422526Кандидатний ген
