RNF139 — кільцевий палець білок 139

Ген RNF139 кодує білок з кільцевим пальцем 139, E3 убіквітин-протеїн лігазу, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). RNF139 допомагає підтримувати контроль якості білків у клітині шляхом убіквітинування неправильно згорнутих або надлишкових білків, позначаючи їх для деградації протеасомою. Цей процес важливий для запобігання накопиченню токсичних білків та для нормального росту і виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені RNF139 порушують цей механізм контролю якості та спричиняють спадковий раковий синдром, зокрема схильність до нирково-клітинного раку та інших пухлин. Коли RNF139 не працює належним чином, пошкоджені білки накопичуються, а клітинний стрес зростає, що може впливати на нирки та інші органи, призводячи до утворення пухлин.