Клінічний опис та значення
Підвищений рівень сироваткового заліза — це лабораторний показник, що вказує на аномально високу концентрацію заліза, яке циркулює в крові, зазвичай вимірюється як підвищена насиченість трансферину або вільне залізо. Це виникає, коли всмоктування заліза з шлунково-кишкового тракту перевищує здатність організму до його зберігання, або коли залізо надмірно вивільняється з пошкоджених клітин. Поширені причини включають спадковий гемохроматоз, повторні переливання крові, гемолітичні анемії та надмірне вживання препаратів заліза. Клінічно на ранніх стадіях може бути безсимптомним, але може призводити до відкладення заліза в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, спричиняючи втому, біль у суглобах, бронзове забарвлення шкіри та дисфункцію органів. Стан відображає порушення гомеостазу заліза, коли регуляторні білки, такі як гепцидин, не обмежують кишкове всмоктування заліза.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)