Клінічний опис та значення
Знижений рівень піруваткінази еритроцитів означає зменшену активність або кількість ферменту піруваткінази в червоних кров'яних клітинах. Цей фермент необхідний для гліколізу — метаболічного шляху, який виробляє енергію в еритроцитах. При дефіциті піруваткінази еритроцити не можуть виробляти достатньо АТФ, що призводить до передчасного руйнування (гемолізу) та хронічної гемолітичної анемії. Пацієнти можуть відчувати втому, жовтяницю та збільшення селезінки, а симптоми варіюються від легких до тяжких. Зазвичай це спадкове захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, одна з найпоширеніших ферментних причин спадкової несфероцитарної гемолітичної анемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)