Головна › Гени › HBA2 — гемоглобін, альфа-2 субодиниця
HGNC: HBA2

HBA2 — гемоглобін, альфа-2 субодиниця

International Name (EN): hemoglobin subunit alpha 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HBA2 кодує альфа-2 субодиницю гемоглобіну, білка, що знаходиться переважно в еритроцитах. Гемоглобін допомагає переносити кисень з легень до тканин і транспортувати вуглекислий газ назад до легень. Зв'язуючи кисень, він дозволяє еритроцитам доставляти кисень до всіх клітин організму. Цей процес важливий для нормального росту, виробництва енергії та загальної функції органів.

Патогенні варіанти в гені HBA2 порушують виробництво або функцію альфа-2 субодиниці та спричиняють альфа-таласемію, захворювання крові. Коли альфа-2 субодиниця відсутня або аномальна, еритроцити стають маленькими та крихкими, що призводить до анемії. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як втома, блідість шкіри та затримка росту.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →