Клінічний опис та значення
Аномалія Рігера — це вроджене захворювання ока, яке характеризується неправильним розвитком переднього сегмента ока, зокрема райдужної оболонки та рогівки. Зазвичай проявляється гіпоплазією райдужної оболонки, коли райдужка недорозвинена та тонка, часто супроводжується вираженою лінією Швальбе (задній ембріотоксон) та іридокорнеальними зрощеннями. Це може призвести до коректопії (зміщення зіниці) та полікорії (множинні зіниці). Стан виникає внаслідок аномальної міграції клітин нервового гребеня під час ембріогенезу. Часто асоціюється з глаукомою, яка може спричинити прогресуючу втрату зору, якщо не лікувати.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)