Біологічна функція та патогенез
Ген TLE6 кодує білок під назвою TLE family member 6, який переважно знаходиться в субкортикальному материнському комплексі (SCMC) ооцита та раннього ембріона. TLE6 допомагає регулювати клітинну сигналізацію та білкові взаємодії в SCMC, що є важливим для організації цитоскелету та контролю найраніших етапів розвитку. Завдяки цьому він забезпечує належне дозрівання ооцитів, запліднення та ранній поділ клітин ембріона. Цей процес важливий для жіночої фертильності та успішного початку вагітності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TLE6 порушують функцію субкортикального материнського комплексу та спричиняють ранню зупинку ембріонального розвитку, різновид жіночої безплідності. Коли TLE6 не працює належним чином, SCMC не може правильно сформуватися, що призводить до невдалого дроблення ембріона, що зазвичай проявляється повторними викиднями або безпліддям, оскільки ембріон перестає розвиватися дуже рано, часто до імплантації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
