Клінічний опис та значення
Зупинка ооцитів на метафазі I — це стан, при якому яйцеклітини (ооцити) жінки не завершують перший мейотичний поділ і залишаються на стадії метафази I. У нормі ооцити проходять мейоз до досягнення метафази II перед овуляцією, але при цій зупинці процес дозрівання переривається, залишаючи ооцит нездатним до запліднення або нормального розвитку. Це може бути наслідком порушень веретена поділу, розташування хромосом або регуляторних білків, що контролюють клітинний цикл. Клінічно це часто призводить до безпліддя, повторних викиднів або утворення яйцеклітин з хромосомними аномаліями. Зупинка може виникати спорадично або як частина генетичного синдрому, що впливає на функцію яєчників.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)