Біологічна функція та патогенез
Ген ZFP36L2 кодує білок, що належить до родини ZFP36 РНК-зв'язувальних білків, які переважно знаходяться в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати стабільність матричних РНК (мРНК), зв'язуючись зі специфічними послідовностями в їхніх 3'-нетрансльованих ділянках і сприяючи їхньому розпаду. Таким чином, він регулює експресію багатьох генів, залучених до росту, поділу та виживання клітин, і підтримує нормальний розвиток клітин крові та імунні відповіді. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування кровотворної системи та для запобігання надмірному запаленню.
Патогенні варіанти в гені ZFP36L2 є дуже рідкісними і пов'язані з рідкісним розладом розвитку клітин крові, зокрема з формою спадкової тромбоцитопенії (низький рівень тромбоцитів) із схильністю до кровотеч. Коли білок ZFP36L2 не працює належним чином, стабільність певних мРНК змінюється, що призводить до аномального утворення або функції клітин крові, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, кровотечі та підвищена сприйнятливість до інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епітеліоїдна гемангіома ORPHA:675396Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
