Клінічний опис та значення
Медулоепітеліома — це рідкісна ембріональна пухлина, що виникає з примітивних нейроепітеліальних клітин, найчастіше в оці (циліарному тілі або сітківці), але іноді в головному або спинному мозку. В оці вона зазвичай проявляється у маленьких дітей як біла або жовта маса в райдужці або циліарному тілі, часто спричиняючи глаукому, втрату зору або видиму аномалію зіниці. Пухлина може бути не тератоїдною або тератоїдною, причому остання містить різноманітні тканини, такі як хрящ або скелетні м'язи. Симптоми виникають внаслідок масового ефекту пухлини та інвазії навколишніх структур, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, болю та потенційного поширення за межі ока. Рання діагностика та хірургічне видалення мають вирішальне значення для запобігання втраті зору та системному поширенню.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)