Клінічний опис та значення
Багатовузловий зоб — це стан, при якому щитоподібна залоза збільшується та в ній утворюються численні вузли або ущільнення. Ці вузли можуть бути твердими або заповненими рідиною, різного розміру, часто спричиняючи видиму припухлість в основі шиї. Зазвичай захворювання виникає внаслідок хронічної стимуляції щитоподібної залози, іноді через дефіцит йоду або генетичні фактори, що призводить до нерівномірного росту клітин залози. Більшість вузлів є доброякісними та безсимптомними, але деякі можуть викликати симптоми здавлення, такі як утруднене ковтання або дихання, або надлишково виробляти гормони щитоподібної залози, спричиняючи гіпертиреоз. Діагностика включає фізичне обстеження, ультразвукове дослідження та іноді тонкоголкову аспіраційну біопсію для виключення злоякісності.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)