Біологічна функція та патогенез
Ген KEAP1 кодує білок, який називається келч-подібний ECH-асоційований білок 1, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він діє як сенсор окислювального стресу. KEAP1 допомагає контролювати шлях NRF2, зв'язуючись з білком NRF2 і спрямовуючи його на деградацію, коли рівень окислювального стресу низький. Таким чином, він стримує антиоксидантну відповідь клітини, дозволяючи клітині адекватно реагувати на стрес і підтримувати баланс. Цей процес важливий для захисту клітин від пошкоджень, спричинених активними формами кисню, та для нормальної клітинної функції.
Патогенні варіанти в гені KEAP1 порушують регуляцію NRF2 і спричиняють рідкісний розлад, відомий як KEAP1-асоційована активація NRF2, який є типом синдрому схильності до раку. Коли KEAP1 не працює належним чином, NRF2 накопичується та надмірно активує антиоксидантні гени, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як розвиток пухлин, особливо в легенях та інших тканинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейний багатовузловий зоб ORPHA:276399Спадкова мутація
