Клінічний опис та значення
Скорочення всіх середніх фаланг пальців стоп — це скелетна аномалія, при якій середні кістки (середні фаланги) кожного пальця стопи є ненормально короткими. Це зазвичай призводить до брахідактилії пальців стоп, надаючи їм укороченого або притупленого вигляду. Стан зазвичай спричинений передчасним зрощенням зон росту цих кісток або генетичними мутаціями, що впливають на розвиток кісток. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Діагноз встановлюється за допомогою клінічного огляду та рентгенографічного дослідження, які виявляють укорочені середні фаланги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)