SAMD12 — sterile alpha motif domain containing 12

Ген SAMD12 кодує білок, що містить стерильний альфа-мотив (SAM) домен, який зазвичай знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок, як вважають, допомагає регулювати клітинну сигналізацію та білок-білкові взаємодії, можливо, шляхом зв'язування з іншими білками та впливу на їх активність. Таким чином, він може впливати на такі процеси, як ріст, диференціація та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в гені SAMD12 можуть порушити ці сигнальні процеси та спричинити неврологічний розлад, відомий як сімейна доросла міоклонічна епілепсія типу 7 (FAME7), яка характеризується мимовільними м'язовими посмикуваннями (міоклонус) та судомами. Коли білок SAMD12 не працює належним чином, це може призвести до аномальної електричної активності в мозку, що може вплинути на нервову систему та спричинити такі проблеми, як міоклонічні посмикування, генералізовані судоми та затримка розвитку.