RAPGEF2 — Rap гуанін-нуклеотидний фактор обміну 2

RAPGEF2 кодує Rap гуанін-нуклеотидний фактор обміну 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає активувати малі ГТФази родини Ras, зокрема Rap1 і Rap2, шляхом обміну ГДФ на ГТФ. Таким чином він регулює численні сигнальні шляхи, які контролюють клітинну адгезію, полярність клітин та реорганізацію актинового цитоскелету. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, синаптичної функції та правильного формування тканин під час ембріонального росту.

Патогенні варіанти в одній копії гена RAPGEF2 порушують активацію ГТФаз Rap і спричиняють розлад нейророзвитку з варіабельними ознаками. Коли RAPGEF2 не працює належним чином, сигналізація через білки Rap порушується, що може впливати на мозок та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.