Біологічна функція та патогенез
Ген YEATS2 кодує субодиницю комплексу ацетилтрансферази гістонів ATAC (Ada-Two-A-containing), який знаходиться переважно в ядрі. YEATS2 допомагає регулювати експресію генів, розпізнаючи та зв'язуючись з ацетильованими білками гістонів, тим самим залучаючи комплекс ATAC до певних ділянок хроматину. Завдяки цьому він дозволяє клітині контролювати, коли і як гени вмикаються або вимикаються, що важливо для розвитку та клітинних реакцій на стрес.
Патогенні варіанти в гені YEATS2 порушують функцію комплексу ATAC і спричиняють розлад нейророзвитку з судомами та аномаліями головного мозку. Коли YEATS2 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на головний мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна міоклонічна епілепсія дорослих ORPHA:86814Спадкова мутація