Біологічна функція та патогенез
Ген KRT9 кодує кератин 9, білок типу I, який переважно знаходиться в супрабазальних шарах епідермісу, зокрема в шкірі долонь і підошов. Кератин 9 утворює пару з кератином 1, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують механічну міцність і структурну підтримку кератиноцитів. Завдяки утворенню цих філаментів він допомагає підтримувати цілісність шкіри та дозволяє їй витримувати механічне навантаження. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри долонь і підошов.
Патогенні варіанти в одній копії (гетерозиготні) гена KRT9 порушують утворення проміжних філаментів і спричиняють епідермолітичну долонно-підошовну кератодермію, шкірне захворювання. Коли кератин 9 не функціонує належним чином, кератинові філаменти злипаються, а клітини шкіри стають крихкими, що призводить до утворення пухирів і потовщення шкіри на долонях і підошвах, що може викликати біль і утруднення при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
