Клінічний опис та значення
Ехогенна товста кишка плода — це пренатальна ультразвукова ознака, при якій товста кишка плода виглядає аномально яскравою (ехогенною) порівняно з навколишніми структурами черевної порожнини. Найчастіше виявляється у другому або третьому триместрі та може бути ізольованою транзиторною знахідкою або маркером таких станів, як меконієва кишкова непрохідність, муковісцидоз, вроджена інфекція чи хромосомні аномалії. Підвищена ехогенність, ймовірно, зумовлена загустінням меконію, зміною складу стінки кишки або зниженням вмісту води в просвіті товстої кишки. Клінічно це не симптом, який відчуває плід, а сонографічна ознака, що вимагає подальшого обстеження, включаючи детальне сканування анатомії, генетичне консультування та тестування на муковісцидоз чи інфекції. У багатьох випадках знахідка зникає спонтанно, і дитина народжується здоровою, але стійкі або поєднані аномалії потребують ретельного спостереження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)