SI — сахараза-ізомальтаза

Ген SI кодує сахаразу-ізомальтазу, фермент, що знаходиться переважно в щітковій облямівці слизової оболонки тонкої кишки. Сахараза-ізомальтаза допомагає розщеплювати харчові цукри, зокрема сахарозу та похідні крохмалю мальтозу й ізомальтозу, на глюкозу та фруктозу або лише глюкозу. Завдяки цьому прості цукри можуть всмоктуватися в кишечнику та використовуватися для отримання енергії. Цей процес важливий для травлення та харчування.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SI порушують розщеплення цих цукрів і спричиняють вроджену недостатність сахарази-ізомальтази, розлад травлення. Коли сахараза-ізомальтаза не працює належним чином, неперетравлені цукри залишаються в кишечнику, притягують воду та ферментуються бактеріями, що може впливати на шлунково-кишкову систему та спричиняти такі проблеми, як хронічна діарея, здуття живота, біль у животі та затримка росту в немовлят.