Біологічна функція та патогенез
SERPINE1 кодує інгібітор активатора плазміногену-1 (PAI-1), білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та позаклітинному матриксі. PAI-1 допомагає регулювати розщеплення тромбів, інгібуючи тканинний активатор плазміногену (tPA) та урокіназу (uPA) — ферменти, які перетворюють плазміноген у плазмін, що руйнує фібрин. Таким чином він контролює баланс між утворенням і розчиненням тромбів, запобігаючи надмірній кровотечі та уникаючи небажаного тромбоутворення. Цей процес важливий для підтримки здоров'я судин і ремоделювання тканин.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SERPINE1 можуть порушити цей баланс і спричинити розлади, пов'язані з SERPINE1, включаючи дефіцит інгібітора активатора плазміногену-1 (геморагічний розлад) та, в деяких випадках, підвищений ризик тромбозу. Коли PAI-1 не працює належним чином, розчинення тромбів може бути занадто швидким (спричиняючи кровотечу) або занадто повільним (спричиняючи тромбоутворення), що може впливати на кровоносні судини та викликати такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча після травми або аномальне утворення тромбів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Псевдоміогенна гемангіоендотеліома ORPHA:673556Частина злитого гена
