TBX19 — T-бокс транскрипційний фактор 19

Ген TBX19 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, зокрема в невеликій ділянці мозку, яка називається гіпофізом — головним регулятором багатьох гормонів. TBX19 допомагає активувати специфічні гени, необхідні для розвитку та функціонування клітин, що виробляють адренокортикотропний гормон (АКТГ) — ключовий гормон, який змушує надниркові залози виробляти кортизол. Завдяки цьому організм може правильно реагувати на стрес і підтримувати нормальний метаболізм та артеріальний тиск. Цей процес важливий для правильного розвитку гіпофіза та ендокринної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TBX19 порушують розвиток клітин, що виробляють АКТГ, і спричиняють вроджену ізольовану недостатність АКТГ — рідкісний ендокринний розлад. Коли TBX19 не працює належним чином, гіпофіз не може виробляти достатньо АКТГ, що призводить до низького рівня кортизолу. Це може впливати на надниркові залози та спричиняти такі проблеми, як сильна втома, низький рівень цукру в крові, низький артеріальний тиск, а в тяжких випадках — небезпечний для життя адреналовий криз. Рання діагностика та замісна гормональна терапія є життєво важливими.