ALB — альбумін

Ген ALB кодує альбумін, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові. Альбумін допомагає підтримувати онкотичний тиск (тиск, який утримує рідину в кровоносних судинах) і транспортує різні речовини, включаючи гормони, вітаміни та ліки, по всьому організму. Завдяки цьому він запобігає витоку рідини в тканини та забезпечує надходження необхідних молекул до органів-мішеней. Цей процес важливий для підтримки нормального об'єму крові, кров'яного тиску та загального метаболічного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALB порушують вироблення або функцію альбуміну та спричиняють анальбумінемію, рідкісний спадковий розлад. Коли альбумін відсутній або не працює належним чином, рідина може накопичуватися в тканинах (набряк), а транспорт речовин порушується, що може впливати на весь організм і викликати такі проблеми, як набряки, низький кров'яний тиск і втома. Однак у деяких людей симптоми можуть бути легкими.