ZAP70 — дзета-ланцюг асоційованої з рецептором Т-клітин протеїнкінази 70

Ген ZAP70 кодує дзета-ланцюг асоційованої з рецептором Т-клітин протеїнкінази 70, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі Т-клітин і природних кілерів. ZAP70 допомагає передавати сигнали від рецептора Т-клітин шляхом фосфорилювання нижчестоящих білків, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на імунний виклик. Цей процес важливий для розвитку та активації Т-клітин, які відіграють ключову роль у боротьбі з інфекціями.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZAP70 порушують сигналізацію рецептора Т-клітин і спричиняють дефіцит ZAP70, важкий комбінований імунодефіцит. Коли ZAP70 не працює належним чином, Т-клітини не можуть дозрівати або функціонувати правильно, що вражає імунну систему та спричиняє такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка росту та підвищений ризик тяжких ускладнень.