Біологічна функція та патогенез
Ген CHM кодує білок-супровідник Rab 1 (REP-1), який знаходиться переважно в цитоплазмі та пов'язаний з внутрішньоклітинними мембранами. REP-1 допомагає регулювати Rab ГТФази, супроводжуючи їх до цільових мембран і представляючи їх геранилгеранилтрансферазі для пренілювання — модифікації, яка дозволяє Rab-білкам функціонувати в транспортуванні везикул. Завдяки цьому він забезпечує правильний транспорт і переробку молекул у клітинах. Цей процес важливий для функціонування багатьох типів клітин, особливо в сітківці та інших тканинах.
Патогенні варіанти в гені CHM порушують функцію білка-супровідника Rab і спричиняють хороідеремію, Х-зчеплену рецесивну дистрофію сітківки. Коли REP-1 не працює належним чином, Rab-білки не пренілюються правильно, що призводить до порушення транспортування везикул і прогресуючої дегенерації сітківки, що може спричинити нічну сліпоту, втрату периферичного зору і зрештою сліпоту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хороїдеремія ORPHA:180Спадкова мутація
