Біологічна функція та патогенез
Ген MACROH2A1 кодує гістон макроН2А.1, який знаходиться переважно в ядрі, де він включається в хроматин. МакроН2А.1 допомагає регулювати експресію генів, замінюючи звичайні гістони в певних ділянках ДНК, тим самим сприяючи ущільненню хроматину та вимкненню генів. Завдяки цьому він допомагає контролювати, які гени вмикаються або вимикаються, впливаючи на такі процеси, як диференціація клітин і підтримка клітинної ідентичності. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання аномальному росту клітин.
Патогенні варіанти в гені MACROH2A1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли макроН2А.1 не працює належним чином, вимкнення генів порушується, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
