CTNND1 — катенін дельта 1

Ген CTNND1 кодує білок катенін дельта 1 (також відомий як p120-катенін), який знаходиться переважно на клітинній мембрані, зокрема в місцях контакту між клітинами, які називаються адгезивними з'єднаннями. Цей білок допомагає підтримувати структуру цих з'єднань, зв'язуючись з кадгеринами та регулюючи їх стабільність, а також бере участь у сигнальних шляхах, що контролюють ріст і рух клітин. Завдяки цьому він забезпечує належне злипання клітин та їх адекватну реакцію на навколишнє середовище. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи шкіру, серце та нервову систему.

Патогенні варіанти в одній копії гена CTNND1 порушують функцію катеніну дельта 1 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром, пов'язаний з CTNND1 (також званий блефарогеліодонтичний синдром або BCDS). Коли білок не працює належним чином, порушуються клітинна адгезія та сигналізація, що може впливати на обличчя, кінцівки та інші органи, призводячи до таких проблем, як розщілина губи та піднебіння, аномалії повік та аномалії зубів.