HLA-A — головний комплекс гістосумісності, клас I, A

Ген HLA-A кодує білок головного комплексу гістосумісності класу I, який знаходиться переважно на поверхні майже всіх ядерних клітин. Цей білок допомагає представляти невеликі фрагменти білків (пептиди) зсередини клітини імунним клітинам, які називаються цитотоксичними Т-клітинами. Завдяки цьому імунна система може розпізнавати та реагувати на клітини, інфіковані вірусами або перероджені в ракові. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту організму від інфекцій.

Патогенні варіанти в гені HLA-A можуть порушувати нормальну функцію імунної системи та спричиняти або підвищувати схильність до імунозалежних захворювань, таких як анкілозивний спондиліт, хвороба Бехчета та реакції гіперчутливості до ліків. Коли білок HLA-A не працює належним чином, імунна система може або не виявляти інфіковані чи аномальні клітини, або помилково атакувати власні тканини організму, що може вражати шкіру, суглоби, очі та інші органи й спричиняти такі проблеми, як запалення, біль і пошкодження тканин.