Біологічна функція та патогенез
Ген ENTPD1 кодує ектонуклеозид трифосфат дифосфогідролазу 1 (також відому як CD39), фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані різних клітин, включаючи імунні клітини та ендотеліальні клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати позаклітинний АТФ і АДФ до АМФ, тим самим зменшуючи кількість АТФ, доступного для активації пуринергічних рецепторів. Завдяки цьому він регулює імунні відповіді та запобігає надмірному запаленню і тромбоутворенню. Цей процес важливий для підтримки здоров'я судин та імунної толерантності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ENTPD1 порушують розщеплення АТФ і спричиняють дефіцит ENTPD1, рідкісний імунний розлад. Коли фермент не працює належним чином, АТФ накопичується поза клітинами, що призводить до надмірної активації імунних клітин і посилення запалення, яке може вражати кровоносні судини, печінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунні реакції та тромбоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
