DDHD1 — DDHD домен, що містить 1

Ген DDHD1 кодує фермент фосфоліпазу, який знаходиться переважно в мембранах мітохондрій та ендоплазматичного ретикулуму. DDHD1 допомагає розщеплювати специфічні фосфоліпіди, такі як фосфатидна кислота, на інші молекули, наприклад діацилгліцерол і лізофосфатидну кислоту. Завдяки цьому він підтримує правильний баланс ліпідів і сприяє виробництву енергії та переміщенню речовин у клітинах. Цей процес важливий для нормальної роботи нервової системи, особливо для здоров'я нервових волокон.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DDHD1 порушують розщеплення фосфоліпідів і спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 28, неврологічний розлад. Коли фермент DDHD1 не працює належним чином, аномальні ліпіди можуть накопичуватися, а виробництво енергії в нервових клітинах може порушуватися, що впливає на спинний мозок і спричиняє такі проблеми, як прогресуюча скутість і слабкість у ногах, труднощі при ходьбі, а іноді й легка інтелектуальна недостатність.