Біологічна функція та патогенез
Ген GRM1 кодує метаботропний глутаматний рецептор 1, білок, що знаходиться переважно на поверхні нейронів у мозку та інших тканинах. GRM1 допомагає передавати сигнали від нейромедіатора глутамату, активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, що модулює збудливість нейронів і синаптичну пластичність. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, навчання, пам'яті та контролю рухів.
Патогенні варіанти в гені GRM1 можуть порушувати глутаматну сигналізацію та спричиняти спіноцеребелярну атаксію 44 типу, неврологічний розлад. Коли GRM1 не працює належним чином, аномальна сигналізація в мозочку та інших ділянках мозку призводить до таких проблем, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією, порушення мовлення та інші рухові симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія 44 типу ORPHA:631095Спадкова мутація
-
Хондроміксоїдна фіброма ORPHA:404507Частина злитого гена
