Біологічна функція та патогенез
Ген PDE8B кодує фосфодіестеразу 8B, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в щитоподібній залозі, мозку та інших тканинах. Цей фермент допомагає розщеплювати циклічний АМФ (цАМФ), молекулу, яка передає сигнали всередині клітин. Таким чином він регулює рівні цАМФ і контролює, наскільки сильно клітина реагує на різні гормони та нейромедіатори. Цей процес важливий для нормальної роботи щитоподібної залози, сигналізації в мозку та інших фізіологічних процесів.
Патогенні варіанти в гені PDE8B порушують розщеплення цАМФ і спричиняють розлади, пов'язані з PDE8B, включаючи одну з форм автосомно-домінантної стріарної дегенерації та, можливо, інші стани. Коли фосфодіестераза 8B не працює належним чином, рівні цАМФ стають аномально високими, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як порушення рухів, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна стріарна нейродегенерація ORPHA:228169Спадкова мутація
-
Ізольована мікровузликова адренокортикальна хвороба ORPHA:647782Спадкова мутація
