KPNA3 — каріоферин альфа 3

Ген KPNA3 кодує каріоферин альфа 3, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в комплексі ядерної пори. KPNA3 допомагає транспортувати білки в ядро, розпізнаючи сигнали ядерної локалізації та переносячи вантаж через ядерну пору. Завдяки цьому білки потрапляють у ядро, де вони можуть регулювати експресію генів та інші ядерні процеси. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи ріст, поділ клітин та відповідь на сигнали.

Патогенні варіанти в гені KPNA3 порушують ядерний транспорт і спричиняють розлад нервового розвитку з порушенням мовлення та дисморфічними рисами обличчя. Коли KPNA3 не працює належним чином, білки не можуть правильно потрапити в ядро, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та характерні риси обличчя.