EPO — еритропоетин

Ген EPO кодує еритропоетин — гормон, який переважно виробляється в нирках і діє на попередники еритроцитів у кістковому мозку. Еритропоетин зв'язується з рецепторами на цих клітинах-попередниках і стимулює їхнє виживання, розмноження та дозрівання до зрілих еритроцитів. Завдяки цьому він підтримує масу еритроцитів в організмі та забезпечує адекватне постачання кисню до тканин. Цей процес важливий для нормального транспорту кисню та загального забезпечення тканин киснем.

Патогенні варіанти в гені EPO порушують вироблення або функцію еритропоетину та спричиняють рідкісну форму анемії, зокрема гіпопроліферативну анемію з низьким рівнем ретикулоцитів. Коли еритропоетин не працює належним чином, кістковий мозок не може виробляти достатньо еритроцитів, що може впливати на кров та постачання кисню до органів і спричиняти такі проблеми, як втома, слабкість і блідість.