EGLN1 — EGLN1 (сімейство egl-9, індукований гіпоксією фактор 1)

Ген EGLN1 кодує білок 2, що містить домен пролілгідроксилази (PHD2), фермент, який знаходиться переважно в цитоплазмі. PHD2 допомагає відчувати рівень кисню, приєднуючи гідроксильні групи до індукованого гіпоксією фактора (HIF), білка, який контролює реакцію на низький вміст кисню. Коли кисню достатньо, ця модифікація спрямовує HIF на деградацію, запобігаючи активації генів гіпоксичної відповіді. Цей процес важливий для регуляції виробництва еритроцитів, утворення кровоносних судин і клітинного метаболізму за різних умов кисню.

Патогенні варіанти в гені EGLN1 порушують механізм відчуття кисню та спричиняють еритроцитоз, захворювання крові, що характеризується збільшенням кількості еритроцитів. Коли PHD2 не працює належним чином, HIF не деградує навіть при нормальному рівні кисню, що призводить до надмірного виробництва еритроцитів. Це може впливати на кров і кровоносну систему, викликаючи такі симптоми, як втома, запаморочення та підвищений ризик утворення тромбів.