Біологічна функція та патогенез
Ген CTRC кодує хімотрипсин С, травний фермент, який виробляється в підшлунковій залозі та секретується в тонкий кишечник. Хімотрипсин С допомагає розщеплювати білки, розщеплюючи їх на менші пептиди, що дозволяє організму засвоювати амінокислоти. Цей процес важливий для правильного травлення та харчування.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTRC порушують вироблення або функцію хімотрипсину С і спричиняють хронічний панкреатит, прогресуюче запальне захворювання підшлункової залози. Коли хімотрипсин С не працює належним чином, травні ферменти можуть передчасно активуватися всередині підшлункової залози, що призводить до самоперетравлення та запалення. Це може вражати підшлункову залозу та спричиняти такі проблеми, як сильний біль у животі, порушення всмоктування та діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Тропічний панкреатит ORPHA:103918Major susceptibility factor in
