Біологічна функція та патогенез
Ген CPA1 кодує карбоксипептидазу A1, фермент, що знаходиться переважно в підшлунковій залозі. Карбоксипептидаза A1 допомагає розщеплювати білки, відщеплюючи амінокислоти з їхніх кінців, що дозволяє білкам перетравлюватися та засвоюватися. Цей процес важливий для нормального травлення та харчування.
Патогенні варіанти в гені CPA1 можуть порушувати перетравлення білків і спричиняти хронічний панкреатит, розлад, що характеризується запаленням і рубцюванням підшлункової залози. Коли карбоксипептидаза A1 не працює належним чином, травні ферменти можуть передчасно активуватися, що призводить до пошкодження підшлункової залози та спричиняє такі проблеми, як сильний біль у животі, порушення всмоктування та діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
