Біологічна функція та патогенез
PRSS2 кодує серинову протеазу 2, також відому як трипсин-2, фермент, який переважно виробляється в підшлунковій залозі та секретується в тонкий кишечник. Цей фермент допомагає розщеплювати білки, розрізаючи їх на менші пептиди, що дозволяє організму засвоювати та використовувати амінокислоти з їжі. Цей процес важливий для нормального травлення та харчування.
Патогенні варіанти в гені PRSS2 можуть порушувати вироблення або функцію трипсину-2 і сприяти розвитку захворювань підшлункової залози, таких як хронічний панкреатит, стан, що характеризується запаленням і рубцюванням підшлункової залози. Коли трипсин-2 не працює належним чином, травні ферменти можуть активуватися всередині підшлункової залози, що призводить до пошкодження тканин, яке може спричинити сильний біль у животі, порушення всмоктування та інші ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
