Клінічний опис та значення
Гранулоцитарна гіпоплазія — це гематологічний стан, який характеризується зменшенням кількості гранулоцитів, типу лейкоцитів, що включає нейтрофіли, еозинофіли та базофіли, у кістковому мозку та периферичній крові. Цей дефіцит призводить до порушення імунної відповіді, що робить організм більш сприйнятливим до рецидивуючих бактеріальних інфекцій, особливо шкіри, дихальних шляхів та слизових оболонок. Стан може бути вродженим, як при важкій вродженій нейтропенії, або набутим внаслідок ліків, хіміотерапії, опромінення, аутоімунних розладів або вірусних інфекцій. Фізіологічно він виникає внаслідок зниження продукції попередників гранулоцитів у кістковому мозку або підвищеного руйнування цих клітин у кровообігу. Клінічно пацієнти можуть мати гарячку, виразки в роті та тяжкі інфекції, а діагноз підтверджується загальним аналізом крові та дослідженням кісткового мозку, яке показує зменшення гранулоцитарного ряду.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)