Біологічна функція та патогенез
Ген EVC кодує білок, який є частиною війкового комплексу EvC, що знаходиться переважно в основі первинних війок, маленьких антеноподібних структур на поверхні клітини. Цей білок допомагає у формуванні та функціонуванні війок, беручи участь у транспортуванні молекул всередині війки та в сигнальних шляхах, зокрема в сигнальному шляху Hedgehog. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали розвитку, що важливо для нормального росту та розвитку кісток та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EVC порушують функцію комплексу EvC і спричиняють синдром Елліса-ван Кревельда, рідкісний генетичний розлад. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, а функція війок страждає, що може впливати на скелет, серце та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, короткі руки та ноги, додаткові пальці на руках або ногах та аномалії зубів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Акрофаціальний дизостоз, тип Вейєрса ORPHA:952Спадкова мутація
-
Синдром Елліса-Ван Кревельда ORPHA:289Спадкова мутація
